יוני 10 2010

תסמונת ה-X השביר / איקס שביר- רשלנות רפואית?

ייעוץ גנטי רשלני- אי אבחון תסמונת ה-X השביר Fragile X syndrome- Medical Malpractice in Genetics Counseling.

תסמונת ה-X השביר הינה תסמונת המכילה בתוכה מגוון רחב של מוטציות, אי לכך, מגוון אפשרויות לפנוטיפ שונה של המחלה. במילים אחרות, האופי הגנטי של המחלה עשוי להשתנות ולהשליך על התבטאותה לטובת או לרעת החולה. מחלה זו נגרמת בגלל גן מסוים (FMR1 GENE) שבו כלולים מספר שינויים שונים.

תסמונת ה-X השביר הקלאסית גורמת בעיקר לפיגור שכלי חמור (הפיגור נוטה להיות חמור יותר אצל גברים ופחות אצל נשים). לא ניתן לאמוד במדויק את רמת הפיגור השכלי כך שהיא יכולה להתבטא החל בבעיות למידה קשות ועד בעיות התנהגות וקוגניטיביות חמורות. ישנם הרואים במחלה זו הדומה למאפייני האוטיזם היות ומאפייניה הינם בעיקר כשלים קוגניטיביים התנהגותיים. ייתכנו גם בעיות פיזיולוגיות נוספות, כמו כן קיימים תסמינים פיזיים התורמים לאבחון המחלה באדם בוגר (כגון, רגליים מאוד ארוכות, אוזניים גדולות ובולטות מאוד ועוד).

ישנן צורות נוספות לתסמונת זו; אחת מהן נקראת fragile X-associated tremor/ataxia syndrome תסמונת שמאפייניה הינם רעידות, בעיות בשיווי משקל והפרעות בזיכרון (שכיח בגברים בעיקר).

צורה נוספת של תסמונת איקס שביר נקראת: fragile X-associated primary ovarian insufficiency- תסמונת זו משפיעה על תפקוד השחלות ומובילה לבעיות פוריות קשות (שכיחה בעיקר אצל נשים).

רשלנות רפואית במקרי תסמונת האיקס השביר כאלו תתעורר בשתי צורות עיקריות: האחת, טיפול רשלני/לקוי: אמנם לא קיימת תרופה, טיפול מונע או פתרון רפואי מלא לתסמונת זו, אולם עדיין ניתן להקל על סימפטומי המחלה או להיאבק בה בטכניקות שונות. ראשית, הקניית חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק וכן לימוד הדיבור באופן פרטני ומיוחד. כמו כן, טיפולים התנהגותיים עשויים לעזור במטרתם לשפר את התנהגות החולה. טיפול רשלני, מזלזל או לקוי ע"י אחד מהצוות הפארא-רפואי עשוי להביא עימו עילה לתביעת רשלנות-נזיקית. טיפול לקוי עשוי לגרום נזק מנטאלי נוסף לחולה, לדרדר את מצבו או למנוע את התקדמותו כנגד המחלה. יתרה מזו, טיפול תרופתי עשוי לסייע גם כן. תרופות מסוימות עשויות להפחית את מידת האגרסיביות של החולה, מידת חרדתו, היפראקטיביות ולשלוט בבעיות הריכוז שהחולה מציג. מכאן שמתן תרופה שגויה, עשוי לפגוע ברמה הפיזית בחולה ואף לסכן את חייו מעבר לסבל היומיומי הכרוך במחלה קשה זו.

אך לפני הטיפול, קיים הצד האבחוני שהינו קריטי במיוחד במקרים אלו להתאמת טיפול הולם. בתסמונת זו חשוב מאוד לאמוד על מידת חומרת המחלה בגלל אופייה הגנטי המתעתע (קיים מצב של רוחב מוטציה/היפרמוטציה מה שמקשה לאמוד על חומרת המחלה עוד לפני הולדת התינוק). מכאן שרק נקיטה בכל האמצעים הביוכימיים והגנטיים הנחוצים יאפשרו לבצע אבחון מדויק ונאות ככל האפשר. יש לוודא כי נעשו כל הבדיקות הכימיות והגנטיות הנחוצות (כגון סאות'רן בלוט' ו-PCR: אבחון ברמה החלבונית וברמה הגנטית). במידה ולא בוצעה סריקה ובדיקה גנטית רחבה, או במידה והייעוץ הגנטי ניתן בצורה רשלנית הרי שקיימת עילה לתביעת רשלנות רפואית.

לשאלות בנושא רשלנות רפואית באבחון גנטי ניתן ליצור קשר עם עו"ד ענת מולסון, בטלפון 0524787850 או במייל: molson@nmlaw.co.il

סגור לתגובות

התגובות סגורות.